唐筛、无创、羊水穿刺有何区别?

时间:2019-03-01 17:29:24来源:https://www.ivfet.net/ 作者:圆梦试管婴儿点击:

  在做第三代PGD筛查的时候,大部分的疾病都能在NGS的技术下筛查出来,这是第一道防线,是接下来的产检还有二道、三道防线,以确保小孩的健康。

  怀孕以后,要做很多检查,其中需要特别注意的,就是糖耐量测试、唐筛、大排畸等等检查了。

  唐筛只能给出概率,那么,进一步的无创DNA检查和羊水穿刺到底要怎么选呢?今天小编就来客观了解下:唐筛、无创、羊水穿刺,该怎样选择?以及各种检查的优缺点。

  各项检查攻略

  一、唐筛检查

  唐氏综合征是一种染色体疾病。具体来说就是贰壹号染色体不是正常的贰条,而是叁条了。唐筛,即唐氏综合征筛查,实际上包括一系列检查,每项筛查本身不足以给出确定的结论,综合起来才有意义。不过即使综合起来,也不能告诉你是否怀了唐氏儿,而是只能给出怀了唐氏儿的几率。

  但是要注意一点,这种推算概率的方式和孕妈年龄有很大关系!一般,孕妈超过叁伍岁之后,这个计算变得非常不准确,结果不管高低风险都没有参考价值,所以高龄孕妈一般直接省去唐筛,进行进一步的羊水穿刺或无创胎儿DNA检查。

  最佳检测时间:早期唐筛(孕玖 周~壹叁 周)

  中期唐筛(一般在孕 壹伍 周~贰零 周)。

  优点:经济实惠(两三百块钱)、安全方便、无创伤、孕检必查项目。

  缺点:检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出陆零-捌零%的患儿),假阳性率高(唐筛高危的,经确诊最后很大一部分都不是唐氏儿)。

  对于孕龄有严格要求;高风险不代表胎儿一定是高风险,低风险不代表胎儿一定没问题。

  二、无创DNA检测

  无创DNA检查的是妈妈外周血里的游离胎儿DNA,孕周满壹贰周就可以做,只检查贰壹三体、壹捌三体、壹叁三体综合征三种染色体非整倍体疾病。但这三种是最主要的染色体畸形,在所有发病率中尚且算是小概率事件,那么相对来说,其他染色体疾病发生的概率就更小了。

  胎儿和母亲虽然是相对独立的存在,但由于有胎盘的衔接,胎儿的一些游离DNA也会散布到母亲体内,基本上从怀孕柒周就可以检测出来,后来逐渐增加。不过即使增加了,也需要取壹零毫升血才够。

  这壹零毫升血里有很多完整的母亲的血细胞,需要加入甲醛把这些细胞固定了,以免它们破了释放出更多捣乱的母亲DNA。

  然后,靠长短区分静脉血中哪些DNA是胎儿的,哪些是母亲的。胎儿的DNA更短,这样就能获得很高比例的胎儿游离DNA了。

  然后就是测序和计算,看贰壹号、壹捌号、壹叁号染色体的目标片段中,来自父亲和母亲的比例是不是正常的壹:壹。如果是三体染色体,则会得到贰:壹的结果。

  想通了原理,也更可以理解为什么无创DNA检测的难度更大、检测的正确率也不能和羊水穿刺相比。羊水穿刺是取胎儿释放到羊水中的组织和细胞,然后再检查里面的胎儿DNA,不仅量大而且完整,自然比DNA小片段的操作更容易。

  无创DNA检查比较昂贵,但仍然只是一种筛查方法,无法确诊。如果结果是阳性,需要进一步通过羊水穿刺和染色体核型分析来确诊。

  除了假阳性,这种检查也存在小概率的漏检可能,所以如果实在不放心的话,还是直接做羊穿更安心。

  检查时间:孕壹贰周即可进行

  优点:安全无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(经大量临床测试,高达玖玖.玖%的阳性个案检出率)、假阳性率低(假阳性低至零.壹%,即准确率玖玖.玖%)。

  缺点:费用高(全国各地贰零零零-叁零零零不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查,目前仅针对贰壹、壹捌、壹叁三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)。

  DNA检测对染色体微缺失等结构性异常无法检测。也就是说,其结果也只是提示贰壹、壹捌、壹叁这三个染色体是否多出一条,提示高风险或者低风险,对其他染色体异常是不负有责任的。而羊水穿刺可以对胎儿的贰叁对染色体做全面的检查。

  三、羊水穿刺

  羊水穿刺是在唐筛结果显示风险高的前提下,确诊是否为唐氏儿进行的检查。羊水穿刺检查能收集胎儿的全部染色体进行遗传学分析,是目前唐氏综合征最准确的检查方法。

  羊水穿刺的检查方法是,在超声波的帮助下,用针头穿过准妈妈的肚皮,一直探到子宫里,躲开宝宝,取出些羊水,从里面把胎儿的细胞分离出来,就可以直接看有没有哪条染色体不对劲。妈妈的创口一般一两天就痊愈。

  但也可想而知,毕竟是把针扎进去,在一定的偶然概率下,还是有可能造成早产或者流产。

  适应症:

  壹、孕妇年龄≥叁伍岁;

  贰、孕妇曾生育过染色体异常患儿;

  叁、夫妇一方为染色体结构异常携带者;

  肆、孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿;

  伍、唐氏筛查高风险。

  禁忌症:

  壹、先兆流产患者;

  贰、体温高于叁柒.肆℃;

  叁、有出血倾向(血小板≤柒零×壹零玖/L,凝血功能检查异常);

  肆、有盆腔或宫腔感染征象;

  最佳检测时间:孕壹陆-贰零周。

  优点:检测范围也广,能一次检测肆陆条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测;

  准确性高,胎儿染色体方面的疾病检出率高达百分之百(染色体疾病诊断的金标准),是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

  缺点:有一定风险(刺破胎盘是最常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险);由于该项检查有一定的几率会导致流产,所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。

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